試劑名稱：生殖健康與優(yōu)生優(yōu)育系列
產(chǎn)品型號：遺傳性耳聾基因檢測試劑盒(PCR-流式熒光雜交法)
臨床背景耳聾病因復(fù)雜，主要是由遺傳因素和非遺傳因素引起，由遺傳因素導(dǎo)致的耳聾約占60%，致病基因會通過不同的遺傳方式傳遞給下一代。從基因水平對耳聾進(jìn)行病因?qū)W診斷，實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)、早預(yù)警。我國較常見的耳聾致病基因有4種:GJB2基因SLC26A4基因、GJB3基因、線粒體12S rRNA基因等。本產(chǎn)品基于流式熒光雜交技術(shù)，針對干血斑樣本基因組DNA中的4個(gè)遺傳性耳聾基因的17個(gè)突變位點(diǎn)進(jìn)行檢測，檢測結(jié)果用于遺傳性耳聾的輔助診斷，可作為常規(guī)物理聽力篩查的補(bǔ)充，特別是可發(fā)現(xiàn)常規(guī)物理聽力篩查無法檢出的藥物性致聾基因攜帶者和遲發(fā)性耳基因攜帶者。
